Evb

Psoriasis: genetisk upptäckt kan leda till nya behandlingar

Ett genombrott i den genetiska forskningen kan hjälpa forskarna att bättre förstå orsakerna till psoriasis.

Ett viktigt framsteg i förståelsen av den genetiska grunden för psoriasis rapporterades av ett internationellt team av forskare i två studier som publiceras i februarinumret 2009 utfärdar av tidskriften Nature Genetics. Forskningen involverade tusentals DNA-prover, inklusive prover från National Psoriasis Foundation Tissue Bank, föregångaren till National Psoriasis Victor Henschel Biobank.

Den första studien var ett samarbete mellan Stiftelsen-stödda forskare vid Washington University i St Louis, Mo, University of Michigan, vid University of Utah och kollegor i Kanada och Europa. Denna studie fokuserar på gemensamma platser inom det mänskliga genomet där en enda enhet av DNA ändras. Det kallas enkelnukleotidpolymorfismen (SNP eller "klipp"). Forskarna skannas nästan 450.000 SNPs i varje 1.409 psoriasispatienter och jämförde DNA-variationer till de i 1436 friska kontroller.

De valde initialt 21 av de mest lovande "misstänkta varianter" associerade med psoriasis. Utredarna gick därefter på att validera äktheten av dessa varianter i en annan grupp 5048 psoriasispatienter och 5041 kontroller. Valideringen steget avslöjade sju bekräftade varianter, som alla tycks öka risken för psoriasis.

Alla sju varianter, den noterade studien, sannolikt spelar en roll i immunförsvaret reglering, som är involverat i utvecklingen av psoriasis. Några av de gener som identifierats i denna studie redan måltavla för effektiva psoriasis behandlingar, medan andra kan bli mål för framtida psoriasis behandlingar.

En andra studie av 2831 patienter med psoriasis sökt kopplingar mellan sjukdomen och annan genetisk variant som kallas ett "antal kopior variation." Genom att använda denna teknik, fann National Psoriasis Foundation forskaren Anne Bowcock och kollegor vid Washington University att frånvaron av två huden gener - LCE3B och LCE3C - ökar risken för psoriasis. Normalt är båda generna aktiveras efter en skada på huden. Forskarna misstänker frånvaron av generna skulle kunna leda till en olämplig immunreaktion, som kan orsaka den inflammation som kännetecknar psoriasis.

De nya varianterna upptäcks i dessa två studier har markant avancerat vår förståelse av den genetiska orsaken till psoriasis, och har avslöjat viktiga nya insikter som leder oss närmare ett botemedel.

Men det finns fortfarande mycket mer att upptäcka innan vi har en fullständig förståelse av psoriasis genetik. Du kan göra din del genom att donera ditt DNA (blod-och vävnadsprover) för studier av psoriasis genetik till National Psoriasis Victor Henschel Biobank. Att donera ditt DNA, besök www.stoppsoriasis.org eller ring 1-800-723-9166, ext. 372, för att lära sig mer.