Hemofili: ska jag ha regelbundna eller on-demand koagulationsfaktor ersättare?

Blödarsjuka är en ovanlig genetisk blödning sjukdom som nästan alltid förekommer hos män. Människor som har blödarsjuka har koagulationsfaktorer som inte fungerar korrekt. Blod-koagulering faktorer behövs för att hjälpa till att stoppa blödning efter en nedskärning eller skada och för att förhindra blödning som sker utan någon klar anledning. En person med hemofili behöver ofta behandling för att förhindra blodförlust och stoppa inre blödningar.

Det finns två huvudsakliga typer av blödarsjuka, även om symptomen är desamma.

• Hemofili A orsakas av en brist på aktiv koagulationsfaktor VIII (8). Ungefär 1 av varje 5.000 manliga spädbarn föds med hemofili A.
• Hemofili B (Christmas sjukdom) orsakas av en brist på aktiv koagulationsfaktor IX (9). Det är mindre vanligt, och förekommer hos 1 av varje 30.000 manliga spädbarn.

Blödarsjuka är vanligtvis märkt av hur allvarlig den är. Det finns tre nivåer av blödarsjuka, men de kan överlappa varandra. Svårighetsgraden av sjukdomen definieras av hur mycket koagulationsfaktor produceras och i vilka situationer blödande oftast inträffar.

• Mild hemofili: koagulationsfaktor nivån är 5% av normal eller högre. Mild hemofili kanske inte identifieras om det inte finns en hel del blödningar efter en allvarlig olycka eller operation.
• Måttlig hemofili: koagulationsfaktor nivå är 1% till 5% av den normala. Blödning vanligtvis följer en nedgång, vrickning eller stam.
• Svår hemofili: koagulationsfaktor nivån är mindre än 1% av den normala. Blödning händer ofta en eller flera gånger i veckan utan någon klar anledning.

Procentandelen koagulationsfaktorer förblir ungefär densamma under en människas liv. Samtliga familjemedlemmar som har blödarsjuka har vanligtvis liknande former.

I mycket sällsynta fall utvecklas en person som en form av blödarsjuka, som kallas förvärvad hemofili, som inte ärvs. Om du har förvärvat hemofili, fungerar dina koagulationsfaktorer inte rätt eftersom kroppen tillverkar antikroppar som angriper dem eller hindra dem från att arbeta som de ska.

Koagulationsfaktor ersättning är ett sätt att ersätta saknade mängder koagulationsfaktor i blodet. När du har hemofili, kan du injicera doser av koagulering faktorkoncentrat att hjälpa blodet att koagulera. Koagulationsfaktorer kommer från donerat blod eller produceras i ett laboratorium som en pulverform som du blandar med sterilt vatten och injicera i dina ådror.

Hur mycket koagulationsfaktor du behöver beror på hur illa din blödarsjuka är, där blödningen är och hur mycket blöder du redan har haft.

Koagulationsfaktor ersättare kan göras på två sätt:

• På ett regelbundet schema, för att förhindra blödning problem, eller
• På begäran, för att förhindra eller kontrollera en blödning problem som har hänt eller kommer att hända

Koagulationsfaktor ersättare botar inte hemofili eller fixa skador som redan har skett, såsom svullnad av upprepade problem med blödningar i lederna.

I Europa är blodprodukter noggrant testade. Om det finns en chans att donerat blod har smittats med ett virus, såsom HIV, hepatit B eller hepatit C, är det inte används.

Risken att få ett virus från donerade koagulationsfaktor är mycket låg. Men människor som får många enheter av donerat blod faktorkoncentrat över sina liv har en något ökad risk för att få en av dessa virus. Plus, hepatit A och parvovirus (viruset som orsakar femte sjukdom) är svårare att upptäcka än dessa andra virus. De kan ibland spridas genom donerat blod. Om du använder koagulationsfaktor som är gjord i ett labb, även kallad en rekombinant koagulationsfaktor, har du nästan ingen risk att få en infektion.

Det finns tre huvudtyper av koagulationsfaktor ersättare:

• Färsk frusen plasma är den flytande delen av blod (plasma) som tagits från en donator och frystes för senare användning.
  • Fryst plasma har alla typer av koagulationsfaktorer, så det kan användas för att behandla många olika blödningsproblem. Det kostar mindre än andra typer av koagulationsfaktor.
  • En hel del plasma behövs för att ge tillräckligt med koagulationsfaktor för att förhindra blödningar. Det måste frysas. Det är oftast används på sjukhus och är inte lätt att förvaras hemma.
• Kryoprecipitat är en blodprodukt som har många koagulationsfaktorer, så det kan också användas för att behandla många typer av problem med blödningar.
  • Det är koncentrerat, så du behöver mindre än du skulle på fryst plasma för att stoppa en blödning. Men du behöver mer av det än vad du gör av andra typer av faktorkoncentrat, inklusive den typ som gjorts i ett labb, för att höja koagulationsfaktorerna till en säker nivå.
  • Det är inte troligt att sprida ett virus, eftersom det kommer från en enda donator. Det kostar mindre än andra typer av koncentrerad koagulationsfaktor.
  • Det måste frysas, så det vanligtvis används på sjukhus och är inte lätt förvaras hemma.
• Faktor koncentrat används för att förhindra eller behandla blödningar, som inträffar utanför ett sjukhus.
  • Om du ger dig själv (ingjuta) faktorkoncentrat på regelbunden basis, kan du förhindra att vissa blöder från att hända. Och om du ingjuta snart efter en blödning börjar, kan du stoppa blödningen innan det blir dåligt.
  • Du kan bära faktorkoncentrat med dig. De är lätt lagras och kan infunderas hemma.
  • Donated faktorkoncentrat kommer från blod från många givare och har en hög nivå av koagulationsfaktor. Givarna är noggrant utvalda. Donerat blod renas för att döda de flesta virus.
  • Koagulationsfaktorer som är gjorda i ett labb, även kallad rekombinanta koagulationsfaktorer, inte kommer från donerat blod. Koagulationsfaktorer för blödarsjuka A bär en viss risk att innehålla ett virus. Men de koagulationsfaktorer produceras för hemofili B har inte denna risk. Koagulationsfaktorer som gjorts i ett labb kostar mycket mer än faktorer framställda av donerat blod.

Du sannolikt kommer att ha färre blödningar om du får koagulationsfaktor på ett regelbundet schema. Detta är särskilt viktigt om du har svår hemofili. Du kommer också att ha en lägre risk för problem kopplade till blödning, såsom långsiktig skada från upprepad blödning i dina muskler eller leder.

On-demand behandling behövs inte så ofta som planerad vård, så det kostar mindre. Hälsa försäkringsbolag är mer benägna att betala en del av kostnaden.

Du kommer inte att behöva ge dig själv injektioner av koagulationsfaktor så ofta som du skulle med planerad vård. Du skulle göra det endast vid behov.

Om du tror att du har en blödningssjukdom, kan on-demand behandling kontrollerar snabbt blödning. Du kommer förmodligen att lära känna din kropp och kunna berätta när en blödning har börjat, redan innan du har många symptom.

Du kan ge dig själv en chans innan du börjar verksamheter där det finns en hög risk för blödning.

Behandlingen är kostsam, och hälsainsurers inte alltid täcka kostnaderna för denna förebyggande behandling. Om du använder koagulationsfaktor som är gjord i ett labb, kan det kosta ännu mer, och varor kan inte alltid vara tillgängliga.

Om du använder donerade koagulationsfaktorer, ökar du din risk att få en infektion.

Vanligtvis injektioner måste planeras 3 gånger i veckan. Detta kan komma i vägen för ditt dagliga liv. Vissa människor kan ha svårt att ge sig själva skott som ofta.

Du kan öka risken för kroppen att göra antikroppar (kallas inhibitorer) som angriper de koagulationsfaktorer du får för behandling. Människor som utvecklar dessa inhibitorer behöver annan behandling.

När blödning misstänks, kanske du inte alltid att kunna agera snabbt.

Om din blödarsjuka är svår och man har ofta blöder, kanske du inte kan förhindra att vissa blödningar problem. Du kanske har långvarig skada och börjar få andra hälsoproblem.

Om du har en plötslig olycka, kan det vara svårt att behandla en blödning. Allvarlig blödning, till exempel efter en skallskada, kan vara dödlig om den inte behandlas omedelbart.