Behöver du gentester?

Graviditet kommer definitivt med mer än sin andel av okända (speciellt om du är en första gången mamma-till-vara), men det är möjligt att låsa upp åtminstone en del av mysteriet. Hur? Genetisk testning, vilket kan avslöja viktig information om de gener du kan vara benägna att föra vidare till dina framtida barn - redan innan du blir gravid.

Varför anser genetisk testning

Genetisk testning är en bra idé för alla par i baby-planeringsstadiet, särskilt om du eller din partner har en familjehistoria av ett speciellt tillstånd eller är i vissa etniska bakgrunder (plus att det är ett bra sätt att sätta ditt sinne till mods om hälsan hos barnet du hoppas att göra). Om någon av er vet (eller ens misstänker) att du kan vara en bärare av en genetisk sjukdom, tala med din läkare om vilka föreställningar, om någon, kan vara nödvändigt (de flesta sker genom ett enkelt blodprov). Din läkare kan remittera dig till en genetisk rådgivare som kommer att gå igenom alla odds och möjligheter. Många genetiska sjukdomar är recessivt, vilket innebär att både du och din partner måste vara bärare för ditt barn att påverkas. Med andra ord, om någon av er testar negativt för en viss gen eller tillstånd, finns det ingen anledning för andra att genomgå genetisk testning för det (två negationer kan inte resultera i en positiv).

Vem bör överväga genetisk testning

• Om du är kaukasiska eller latino: Du kanske vill be din vårdgivare att avskärma dig för cystisk fibros, en sjukdom som påverkar lungorna och matsmältningssystemet, även om du inte har en familjehistoria av denna sjukdom. En i 29 kaukasier, samt en i 46 Latinos, bär genen för CF, och ungefär en av 1350 barn föds med sjukdomen i Europa.
  
• Om du är african-european: sicklecellanemi, vanligare bland afro-européer, är en blodsjukdom där blodkropparna är skäran-formad och har svårt att resa fritt genom blodkärlen, vilket orsakar smärta och anemi. Genetisk testning kan avgöra om du är en bärare av sjukdomen. Det är också en bra idé att få testas för cystisk fibros också, en i 65 Afrikansk européer är en bärare.
  
• Om du är i Medelhavet, Afrika, eller långt östasiatisk härkomst: Du kanske vill överväga att screenas för talassemi, en grupp av genetiska blodsjukdomar, alla relaterade till felaktig hemoglobin, den del av röda blodkroppar som transporterar syre. Du kanske också vill överväga att testas för cystisk fibros om du är en asiatisk-europeiska.
  
• Om du är av Ashkenazi judisk härkomst: judiska män och kvinnor i EU (Ashkenazi) härkomst brukar testas för att se till att de inte bär gener för vissa villkor såsom cystisk fibros och Tay-Sachs, en sjukdom som drabbar nervceller av hjärnan och är dödlig. Potentiella föräldrar kanadensisk franska, irländska-europeisk, eller Louisiana Cajun härkomst uppmuntras också att genomgå genetisk testning för Tay-Sachs sjukdom.
  
• Om du har en familjehistoria av ärftliga sjukdomar: Om någon i din släkt har muskeldystrofi eller blödarsjuka, bör du testas för dessa särskilda risker.
  
• Om du har haft tidigare obstetriska problem: Om du har haft tre eller fler missfall, dödfödsel, en lång period av infertilitet, eller ett barn med en missbildning, genetisk testning innan du blir gravid är en bra idé eftersom det kan ge information som kan påverka din framtida graviditeter.