Evb

Vad är talassemi?

Det finns flera typer av denna ärftlig form av anemi, i vilken genen problem påverkar negativt produktionen av hemoglobin - och därmed leveransen av syre till cellerna.

Thalassemias är en grupp av ärftliga blodsjukdomar orsakade av defekt hemoglobin, som är det protein inuti varje röd blodkropp som transporterar syre i hela kroppen. De med talassemi är sannolikt kroniskt anemisk.

Varje typ av talassemi är ett resultat av kroppens oförmåga att göra tillräckligt med röda blodkroppar och hemoglobin. Hemoglobin A, som är den normala typen av hemoglobin, består av två alfa-globin och två beta-globinkedjor protein. Gener från varje förälder behövs för att göra var och en av dessa proteinkedjor. Om det finns ett fel i antingen protein kedjan, kan alfa (där felet ligger i alfaglobin protein) eller beta (där felet är i beta-globin protein) talassemi förekomma. Både alfa-och beta-talassemi delas vidare dessa undertyper:

  • Talassemi major
  • Talassemi moll

Om du ärva den defekta hemoglobin genen från båda föräldrarna, sker den svårare formen av denna blodsjukdom, talassemi major,. Bebisar som har alfa talassemi major, som ibland kallas hydrops fetalis är oftast dödfödda eller dör strax efter födseln. Betatalassemi major är också kallad Cooley s anemi.

Thalassemia minderårig uppstår när du tar emot den defekta genen från bara den ena föräldern. Om du har denna form av sjukdomen, har du inte symptom, men är bärare av blodsjukdom. Andra former av talassemi inkluderar:

  • HB / beta talassemi. Den drabbade personen har talassemi minor och ärver en gen för sicklecellanemi. Hb S / beta thalassemi förekommer oftast hos människor av Medelhavet eller afrikansk härkomst.
  • E-beta talassemi. Den drabbade personen har talassemi minor och en defekt gen som producerar en variant form av hemoglobin som kallas hemoglobin E. E-beta talassemi förekommer oftast hos människor av sydostasiatiska anor.

Förutom kronisk anemi, kan symtom på talassemi inkluderar en förstorad mjälte. Detta organ filtrerar många av de defekta röda blodkropparna ut ur cirkulationssystemet. Som ett resultat, kan mjälten förstora successivt och orsaka gulsot eller gulfärgning av hud och ögonvitor, långsam tillväxt, och mörk urin. Vänster obehandlad kan talassemi leda till allvarliga komplikationer, inklusive:

  • Hjärta och leversjukdom
  • Infektioner
  • Benförlust eller osteoporos
  • Diabetes

Riskfaktorer för talassemi

Thalassemia drabbar både män och kvinnor och kan förekomma i vilken population, men folket i Mellanöstern, Afrika, Asien, grekiska eller italienska härkomst löper större risk. De två riskfaktorer för denna blodsjukdom är:

  • Att ha föräldrar som har de saknade eller förändrad hemoglobin-making gener
  • Din etniska arv

I Europa finns det cirka 1.000 fall totalt talassemi major, med majoriteten av fall i invandrare. "Det är svårt att få en helt rättvisande räkna eftersom många patienter behandlas utanför de nio Thalassemia Treatment Centers fastställts av Centers for Disease Control," säger Jeanne Boudreaux, MD, en pediatrisk hematolog och onkolog vid AFLAC Cancer Center och blodsjukdomar Delgivning av Barns Sjukvård av Atlanta.

Globalt finns det cirka 30.000 nya fall av betatalassemi årligen, med omkring 300.000 människor som lever med blodsjukdom, enligt Dr Boudreaux. Miljontals fler drabbas av andra former av talassemi (alfa thalassemias och hemoglobin thalassemias E).

De allvarligaste formerna av dessa sjukdomar förekommer främst i områden av världen där malaria är endemisk. Den högsta förekomsten av bärare är i Maldiverna, med uppskattningsvis 18 procent av befolkningen bär drag. De områden i världen som har störst antal talassemipatienter inkluderar Medelhavet (Italien, Grekland, Cypern, och andra länder i området), Mellanöstern (Egypten, Iran, Irak och andra länder), Nordafrika, Främre Orienten ( Indien, Pakistan och andra länder), och Fjärran östern (Kina, Thailand, Bangladesh och andra länder).

Behandlingsalternativ för talassemi

"Thalassemia kan botas genom stamcellstransplantation," säger Harvey Luksenburg, MD, chef för blodsjukdomar Branch i National Heart, Lung, and Blood Institute i Bethesda, Md "stamcellstransplantation mest framgångsrika när de utförs i barndomen, och är endast tillgängligt på specialiserade medicinska centra. finns i benmärgen och är ansvariga för att göra röda blodkroppar "Stamceller. Tyvärr kan det vara svårt att hitta en passande donator för en transplantation, och förfarandet kan vara riskabelt.

Blodtransfusion är hörnstenen i behandlingen av de allvarliga formerna av talassemi. Patienter som får täta blodtransfusioner kommer att kräva behandling med järnkelatorer - ämnen som tar bort överskott av järn - i syfte att förebygga hjärt-eller leversjukdom orsakad av järnöverskott från alla de nya röda blodkropparna. Folsyratillägg behövs också.

De flesta av de mediciner som används för att behandla talassemi syftar till att försöka bli av med överskottet av järn som ackumuleras med åren av kroniska transfusioner. I en ny studie, fann forskare i Grekland att intensiv behandling med två kelator mediciner tillsammans kunde normalisera järnbelastningen i talassemipatienter och förhindra eller omvänd komplikationer på grund av järnöverskott från transfusioner, inklusive hjärt-och endokrina problem. En av kelatorn mediciner som används i studien, deferipron, är ännu inte godkänd av FDA.

Två av dessa kelator läkemedel är godkända för användning i Europa, men många fler är att forskas och testas. Dessutom kommer en del patienter måste ta andra mediciner för att behandla de endokrina avvikelser som ibland uppstår (till exempel insulin för diabetes eller kalciumtillskott för låg benmassa).

Utsikter för talassemipatienter

"Det finns flera viktiga forskningsområden för talassemi," säger Boudreaux. Pågående forskning omfattar hitta bättre, säkrare läkemedel för att behandla järnöverskott som förekommer i alla dessa patienter, samt undersöker användningen av genterapi. Forskarna tittar också på behandlingar med obesläktade donatorer för benmärgstransplantation.

Talassemipatienter och bärare vill genomgå genetisk rådgivning om de planerar att skaffa barn. Prenatal screening är också tillgänglig. De med talassemi uppmanas att få alla rekommenderade vaccinationer och undvika andra som har smittsamma sjukdomar. Viktigast talassemipatienter måste följa en hälsosam livsstil för att säkerställa en lång livslängd.