Ta reda på om du har några genetiska mutationer kan berätta om din risk att utveckla bröst-och äggstockscancer
När Joanna Rudnick mamma testade positivt för BRCA, det så kallade bröstcancer gen, Joannas liv förändrats på ett sätt hon aldrig kunde ha förberett för.
Vid 27 år gammal, Joanna omedelbart fick också testas för att se om hon var också en bärare av BRCA-genen mutationen. Ett enkelt blodprov bekräftade att hon hade en högre än genomsnittet chans att en dag utveckla bröst-och äggstockscancer. "Det är svårt att förbereda dig för hur mycket denna information verkligen kan förändra ditt liv", säger Rudnick, som regisserade i familjen, en dokumentärfilm om hennes erfarenheter.
Efter att ha testat positivt, kändes Rudnick initialt som "en tickande bomb." Men senare blev hon tacksam för informationen. "Jag förhoppningsvis inte kommer att drabbas av samma öde som många av mina familjemedlemmar som chockades av dessa sjukdomar", säger hon.
Vad är BRCA?
Mellan 5 och 10 procent av kvinnor som får bröstcancer har en ärftlig form av sjukdomen. I många fall beror detta på en mutation, eller fel, i en av två gener: BRCA1 och BRCA2. När dessa gener fungerar korrekt, hjälper de hindrar cellerna från att växa onormalt. Mutationer inaktivera denna sjukdomsförebyggande funktion, vilket ökar oddsen att cancerceller kan bilda.
Skulle du testas för BRCA?
Det finns många faktorer som påverkar huruvida du ska få testas för BRCA. I allmänhet kan testa vara lämpligt om du har:
- Flera nära släktingar som drabbats av bröstcancer och / eller äggstockscancer
- Åtminstone en nära släkting med både bröstcancer och äggstockscancer
- Minst en nära släkting som utvecklade bröst och / eller äggstockscancer före 50 års ålder
- Minst en nära släkting som utvecklat mer än en brösttumör
- Manliga släktingar som utvecklade bröstcancer
- Ashkenazi judiska arv
"Ju mer bröst och i synnerhet äggstockscancer där finns bland dina släktingar, desto större chans att du kommer att ha en genetisk predisposition för sjukdomen", säger Martee L. Hensley, MD, Everyday hälsa cancer expert och biträdande läkare i gynekologisk medicinsk onkologi vid Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York. Bröst-och äggstockscancer överlevande bör också överväga genetisk testning. Eftersom BRCA ökar risken för cancer på båda platserna, kanske du vill veta om du bör överväga profylaktisk behandling såsom ovaryborttagning eller mastektomi för att minska risken för en andra cancer.
Vad BRCA testning berättar
Om du testar negativt för en BRCA-genen, är din risk för bröstcancer densamma som i den allmänna befolkningen: 13 procent. Om du testar positivt för antingen BRCA1 eller BRCA2, är din livstid risken mellan 36 och 85 procent för att utveckla bröstcancer och mellan 16 och 60 procent för äggstockscancer. Utbudet är brett, vilket är anledningen till genetisk rådgivning i tandem med testning är så viktigt, enligt Angela Trepanier, ordförande i National Society of Genetic rådgivare. "Om jag tar en släkthistoria och det är laddat med bröst-och äggstockscancer, är det gissning att risken är troligen högre i slutet", säger hon.
Vad ska jag göra om testet är positivt?
Om du testar positivt för antingen gen, läkare rekommenderar något av följande:
- Ökad övervakning för både cancer, inklusive årliga mammografi och magnetisk resonanstomografi (MRT) för bröstcancer, och rutinmässiga transvaginalt sonograms och filmvisningar blod för CA125, en markör för äggstockscancer. Men medan bröstcancer kan upptäckas på ett tidigt stadium med hjälp av dessa screeningmetoder tidig äggstockscancer filmvisningar är inte lika exakt.
- Riskreducerande kirurgi, inklusive en dubbel, eller bilateralt, mastektomi och avlägsnande av äggstockarna (medicinskt kallas en ooforektomi).
Ovaryborttagning rekommenderas för alla BRCA bärare när de har passerat den barnafödande skede av livet - vanligen mellan åldrarna 35 och 40 för bärare BRCA1 och mellan åldrarna 35 till 45 för BRCA2 bärare.
I Los Angeles onkologi praxis Kristi Funk, MD, 70 procent av de kvinnor som testar BRCA-positiv så småningom välja mastektomi och 30 procent väljer rutinsurveillance. "Det handlar om hur en kvinna känner om hennes bröst och hennes sexualitet, och hur mycket av hennes kvinnlighet är bundet i hennes bröst," säger Dr Funk, som är chef för patientutbildning vid Saul och Joyce Brandman Breast Center, på LA: s Cedars-Sinai Medical Center.
Andra överväganden
Genetisk testning är dyra och kan inte täcks av försäkringar. Du bör också överväga konsekvenserna att ditt beslut kommer att få för familjemedlemmar (som kanske inte vill veta att de har en ökad risk om ditt test kommer tillbaka positivt) och makar eller partner. Att ha en stark, informerade stöd nätverk kommer att hjälpa dig att fatta avgörande beslut som kanske ligger framför oss.
I slutändan bör det beslut som skall testas för BRCA endast göras efter att tala med en hälso-och sjukvårdspersonal utbildas i genetik. För mer information eller för att få hjälp att hitta någon med denna utbildning, kontakta National Society of Genetic Counselors eller National Cancer Institute.