Benmärg sjukdomar och anemi

Anemi, ett tillstånd i vilket blodet är antingen lågt i total volym eller är bristfällig i röda blodkroppar eller hemoglobin, kan uppstå av flera skäl. Bland de mer allvarliga orsaker till anemi är benmärg sjukdomar.

En benmärg sjukdom, skelettcancer, kan vara resultatet av en malign tumör i ben eller cancer som har spridit sig, eller spridd, från ett annat område av kroppen till benet. Bone cancer kan förstöra benmärgen vävnad och kroppens förmåga att tillverka röda blodkroppar och därigenom orsakar anemi.

Andra icke-cancerösa benmärg förhållanden kan leda till minskad förmåga att tillverka normala blodceller. De tre vanligaste benmärg sjukdomar i denna kategori är:

• Myelodysplastiskt syndrom (MDS). I myelodysplastiskt syndrom, går något fel på stamceller nivån i benmärgen, säger Adetola Kassim, MD, biträdande professor i medicin och en hematolog / onkolog vid Vanderbilt University Medical Center i Nashville. "Detta resulterar i alltför många defekta blodceller," säger Dr Kassim. De med MDS kan ha låga räkningar för blodplättar, röda blodkroppar, vita blodkroppar, eller alla tre.
• Aplastisk anemi. Med denna typ av anemi, gör att kroppen inte tillräckligt med röda och vita blodkroppar och blodplättar. I svåra fall av aplastisk anemi, stoppar kroppen helt produktionen av dessa celler.
• Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH). Vid PNH onormala stamceller i benmärgen producerar defekta röda blodkroppar. Benmärgen blir då utsatt för förstörelse av immunsystemet, som erkänner att dessa defekta celler är inte normalt. "Defekta benmärgsceller leda till djupare anemi," Kassim säger.

Andra benmärg sjukdomar som resulterar i patienter blir anemisk inkluderar leukemi och myelopropliferative sjukdomar (MPD). Leukemi är cancer i de vita blodkropparna, och MPD orsakar ökad produktion av omogna benmärgsceller, som kan tränga undan produktion av nya, friska röda blodkroppar.

Benmärg sjukdom anemi riskfaktorer

Myelodysplastiskt syndrom, som drabbar 10.000 till 15.000 människor i Europa varje år, förekommer oftare hos äldre personer, med en genomsnittlig ålder vid diagnos av 70. Endast omkring 3 ut ur varje 1 miljon människor i Europa får diagnosen aplastisk anemi varje år, i motsats till 15 av varje 1 miljon nya fall varje år i östra Asien. Paroxysmal nattlig hemoglobinuri är också vanligare i Asien och Mexiko än i Europa.

För de flesta patienter med en benmärg sjukdom, är orsaken till sjukdomen okänd. Riskfaktorer för MDS inkluderar rökning, exponering för strålning och bensen, och tidigare behandling med vissa cytostatika. Dessutom, myelodysplastiskt syndrom är mer sannolikt hos män.

"Aplastisk anemi kan vara medfödd eller utvecklas från Franconi anemi, en ärftlig sjukdom, "säger Kassim. "Yttre strålning, virala infektioner såsom hepatit och HIV, och vissa läkemedel såsom guld och sulfonamider kan också orsaka aplastisk anemi."

"PNH förvärvas, inte ärvt," Kassim förklarar. Omkring 30 procent av personer med aplastisk anemi utvecklas också paroxysmal nattlig hemoglobinuri.

Behandlingar för benmärg sjukdom anemi

Stödjande vård är oftast den första raden av behandling för benmärgsjukdom anemi, och denna vård lindrar symptomen men inte bota sjukdomen. Stödjande vård omfattar följande:

• Blodtransfusioner för att lindra anemi symptom
• Platelettransfusioner att minska risken för blödningar och blåmärken
• Järn och folsyra
• Tillväxtfaktor läkemedel såsom epoetin alfa (Procrit) för att stimulera produktionen av blodkroppar
• Efter strikta infektionsskydd förfaranden, (undvika folksamlingar och regelbunden handtvätt)

Specifik sjukdom behandling är följande:

• Myelodysplastiskt syndrom: De mediciner som finns tillgängliga för behandling av MDS är Vidaza (azacitidine), Dacogen (decitabine), Revlimid (lenalidomid), Kassim säger, även om de totala svaren på dessa läkemedel inte har varit stor. "När MDS utvecklas till leukemi, kommer endast en stamcellstransplantation jobba", säger han.
• Aplastisk anemi: Immunsuppressiv terapi för att undertrycka eller försvaga immunförsvaret används för att behandla aplastisk anemi. En benmärgstransplantation kan också gynna människor med aplastisk anemi. "Immunosuppressants är en mindre riskfylld behandling," säger Kassim. "De hjälper till att återställa benmärg och minimera riskerna om patienten har en benmärgstransplantation."
• Paroxysmal nattlig hemoglobinuri: Immunsuppressiva används också för att behandla PNH, men andra typer av läkemedel blir tillgängliga. "Genombrottet drogen är Soliris (eculizumab), som hjälper till att kontrollera PNH, men det är inte botande", säger Kassim. En nyligen genomförd studie visade att hemoglobinnivåer stabiliserades i nästan 50 procent av personer med PNH som fick behandling med Soliris, jämfört med ingen av de patienter som inte fick Soliris. Patienter som fick Soliris också behövde så många transfusion av röda blodkroppar som de som inte tar drogen. Medan resultaten är lovande, säger Kassim forskare har ännu inte funnit ett botemedel mot PNH. "Utan en benmärgstransplantation, kommer PNH patienten dör så småningom från komplikationer."

Leukemi kan behandlas med cellgifter eller strålning. Om leukemi inte svarar på sådan behandling, kan en benmärgstransplantation också vara ett alternativ.

Benmärg sjukdom anemi och kopplingen till blodcancer

Prognosen för benmärg sjukdom är inte uppmuntrande - myelodysplastiskt syndrom, aplastisk anemi och paroxysmal nattlig hemoglobinuriacan varje framsteg för blodcancer. "Graden av progression beror på vilken typ av fel i benmärgen," säger Kassim. "Om 50 procent av MDS fall leda till leukemi."

Dessutom, aplastisk anemi patienter löper risk för blödningar eller allvarliga och även dödliga infektioner. För gravida kvinnor med PNH och deras foster, finns det en hög dödlighet under graviditeten och omedelbart efter leverans.

Forskare fortsätter att fokusera på nya läkemedel mot sjukdomar benmärgen och tillhörande anemi. Kassim säger att det finns många lovande läkemedel i pipeline, vilket kan medföra en ljusare framtid för dem med benmärg sjukdom.