Anemi och dina gener

Många människor tänker på anemi som något som händer på grund av yttre faktorer, såsom en dålig kost, men i verkligheten flera typer av anemi är relaterad till glapp i generna, säger Christal Murray, MD, en hematolog med Scott och vit Sjukhuset i Round Rock, Texas. "Vissa människor ärver gener som, ett eller annat sätt, orsaka problem med blodet," Dr Murray säger.

Bland de typer av anemi som kan ärvas är:

• Sickelcellanemi. Personer med sicklecellanemi har en gen som orsakar hemoglobinblodersättningsmedel proteinet får bildas onormalt. Som ett resultat, är röda blodkroppar produceras i en skära form. "Detta kan orsaka smärtsamma episoder kallas kriser, och även stroke och hjärtinfarkt," Murray säger. Personer med sickle-cell anemi kan också uppleva svullnad i händer och fötter och en minskad förmåga att bekämpa infektioner. Sickelcellanemi är vanligast i Afrika-européer, säger Murray, men också ibland drabbar människor i latinamerikanska, indiska, och Medelhavet härkomst.
• Talassemi. Thalassemi uppstår när kroppen inte kan producera tillräckligt med hemoglobin, som fungerar för att transportera syre i hela kroppen. Detta villkor är också orsakas av defekta gener. Personer med mild talassemi ofta upplever inget annat än de typiska symtomen på anemi, såsom trötthet, medan de med en måttlig eller svår form kan ha en förstorad mjälte, saktade tillväxten, problem ben, och gulsot. "Det finns vissa typer allvarliga nog att ett foster kan dö innan det ens född," Murray säger. Alternativt "talassemi kan vara liten nog att vissa människor inte reda på att de har sjukdomen förrän de är 50 eller 60 när de har en mild anemi."
• Medfödd perniciös anemi. Denna sällsynta form av anemi resultat när en person är född med en oförmåga att producera intrinsic factor, ett protein i magen som hjälper kroppen att absorbera vitamin B12. Utan vitamin B12, kan kroppen inte göra tillräckligt friska röda blodkroppar, vilket gör att du får järnbrist. Den brist på vitamin B12 kan leda till andra komplikationer, såsom nervskada, minnesförlust, och en förstorad lever. Liksom andra former av perniciös anemi, är detta villkor behandlas vanligen med vitamin B12 tillskott, som kan behöva vidtas för en livstid.
• Fanconi anemi. Denna typ av anemi beror på en ärftlig blodsjukdom som hindrar benmärgen från att producera ett tillräckligt utbud av nya blodceller för kroppen. Förutom att ha de klassiska tecknen på blodbrist, såsom trötthet och yrsel, en del människor med Fanconi anemi löper också större risk för infektion eftersom deras kroppar inte producerar tillräckligt med vita blodkroppar att bekämpa bakterier. Vissa patienter löper också större risk för akut myeloisk leukemi, en typ av blodcancer, eftersom deras benmärg gör ett stort antal omogna vita blodkroppar, motverka uppkomsten av normala blodceller.
• Ärftlig spherocytosis. Sjukdomen, som vanligtvis överförs från förälder till barn genom generna, kännetecknas av onormala röda blodkroppar som kallas spherocytes som är tunna och sköra. Dessa celler inte kan ändra form för att passera genom vissa organ som normala röda blodceller gör, så de stannar i mjälten längre, där de slutligen förstördes. Förstörelsen av de röda blodkropparna orsakar blodbrist. De flesta människor med ärftlig spherocytosis har bara mild anemi, men påfrestningarna på kroppen från infektioner kan orsaka gulsot och även ett tillfälligt stopp i benmärgen produktion av blodkroppar.
• Trombotisk trombocytopen purpura. Känd som TTP för korta, detta anemi-orsakar tillstånd resulterar från en viss defekt blod-koagulering enzym, som leder till klumpar av trombocyter, som är blodkroppar som hjälper till att läka sår. När blodplättarna klumpar ihop, är färre trombocyter cirkulerar i hela kroppen, så att folk med TTP kan får förlängd blödning internt, externt, eller under huden. "Det kan leda till blodbrist genom att påverka röda blodkroppar när de kommer ut i benmärgen, vilket orsakar sprickor i de röda blodkropparna i blodet," Murray säger. Detta är känt som hemolytisk anemi. TTP kan vara ett förvärvat tillstånd, vilket betyder att det utvecklas senare i livet, men ärftliga former av sjukdomen förekommer.

Medan det finns åtgärder många människor kan ta för att undvika blodbrist som beror på näringsbrister eller sjukdomar som kan botas, för dem som är födda med en anemi-baserad hälsotillstånd, är livslång ledning ofta en nödvändighet.