Evb

Sicklecellsanemi - Ett ​​gemensamt ärftliga formen

Denna form av blodbrist - sicklecellanemi - kan orsakar svår smärta och andra komplikationer.

Sicklecellanemi är en av de vanligaste formerna av ärftlig blodbrist, drabbar mestadels afro-européer. Denna sjukdom orsakar kroppen att göra halvmånformad (formad som liknar bokstaven "C") röda blodkroppar snarare än normala skivformiga celler. Istället för att smidigt flyter förbi andra röda blodkroppar, skäraceller tenderar att fånga på varandra och bildar klumpar, som kan blockera blodflödet, beröva kroppen av syre. Som ett resultat, kan människor med sicklecellanemi har två allvarliga problem: de har episoder av svår smärta när små blodkärl blockerar av blodflöde till delar av kroppen, och de blir anemisk eftersom dessa sickle-formade celler sist endast 10 till 20 dagar (i stället för de normala 120 dagar) innan de dör.

Symtom och komplikationer av sicklecellanemi

"Den vanligaste komplikationen av sicklecellanemi är episodisk smärta kallas sicklecellkris," säger George F. Atweh, ​​MD, professor i medicin i uppdelningen av hematologi / onkologi vid University of Cincinnati College of Medicine. Smärtan, på grund av brist på blodflödet, kan pågå allt från några timmar till några månader och vara plågsam, eftersom organ och kroppsdelar plötsligt syrebrist.

Andra komplikationer av sicklecellanemi inkluderar en hög risk för infektioner - såsom lunginflammation, hepatit, och hjärnhinneinflammation - en ökad risk för stroke, bildandet av gallsten, fördröjd tillväxt hos barn, hudsår, och njursvikt. Nästan alla organ i kroppen kan drabbas av komplikationer av denna sjukdom.



Vem får sicklecellanemi?

Denna typ av anemi förekommer oftare i Afrika, Saudiarabien, Medelhavsländerna, Indien och Syd-eller Centralamerika Europa. I Europa beräknas det att 70.000 människor har sicklecellanemi, och ytterligare 2 miljoner har sickle cell genetisk egenskap. Ungefär 1 av 500 afro-europeiska födslar resulterar i ett barn med sicklecellanemi, som jämförelse, är nummer 1 i varje 36.000 för Hispanic-européer.

Även sicklecellanemi är närvarande vid födseln, kan symtomen visas inte på flera månader. I Europa, är sickle cell screening i nyfödda uppdrag av alla stater. Läkare kan även diagnostisera sicklecellanemi i livmodern genom att testa fostervattnet.

Säsongens förändringar kan också påverka smärtsamma, episodiska kriser i personer med sicklecellanemi. I en nyligen genomförd studie av 299 sickle patienter cell anemi, var forskare kompetent att bestämma att kallare väder kan förvärra smärtan av sicklecellanemi. Emellertid fann de också att geografisk region är bosatt inte spelar en betydande roll i intensiteten av sicklecell-relaterad smärta.

Riskfaktorer för sicklecellanemi

"Den enda riskfaktor för att ha denna sjukdom är närvaron av skäran genen i far och mor, "säger Dr Atweh. Patienter med denna sjukdom ärver en skäran gen från fadern och en från mamman. Om du ärver en skära gen från endast en förälder, har du skäracelldraget, men inte sicklecellanemi. Även om du förmodligen inte kommer att ha symtom på sicklecellanemi om du bara har skäracelldraget, kan du fortfarande passera genen vidare till dina barn.

Behandlingar för sicklecellanemi

Förebygga infektioner, få vaccinationer, med blodtransfusioner, och hantera smärta med mediciner och på annat sätt har historiskt varit en hörnsten för att behandla patienter med sicklecellanemi säger Atweh. Nyare behandlingar utvecklats under de senaste två decennierna har gett nytt hopp för patienter med denna sjukdom.

Den första särskilda behandling för att ha en inverkan på sjukdomsförloppet är hydroxyurea (Droxia och Hydrea), vilket kan minska de akuta komplikationer av sicklecellanemi med 50 procent. "Tyvärr, hydroxyureaen hjälper bara ungefär hälften av de patienter som får läkemedlet," säger Atweh. Hydroxyurea kan också orsaka allvarliga biverkningar såsom ökad risk för infektioner.

En annan behandling är benmärgs transplantation. Den stora fördelen med detta tillvägagångssätt är att det kan bota tillståndet, medan läkemedelsbehandling som endast förbättrar komplikationer av sjukdomen. "Benmärgstransplantation kan bota den stora majoriteten av de patienter som får denna behandling," säger Atweh. Men det finns allvarliga begränsningar för benmärgstransplantationer::

  • Endast 15 till 20 procent av patienter med sicklecellanemi kommer att hitta en lämplig donator.
  • Det kan finnas allvarliga komplikationer, inklusive möjligheten av död från biverkningarna av behandlingen.
  • Vårdkostnader kan köra in i hundratusentals dollar.

Leva med sicklecellanemi

Med förbättringar i behandlingen av sicklecellanemi, är minst hälften av alla människor med sjukdomen lever i sina fyrtio-och femtiotalet, säger Atweh, ​​även om vissa fortfarande dör under barndomen.

Forskare försöker identifiera nya droger som liknar hydroxyureaen som hjälper alla med sicklecellanemi. En annan behandling som studeras är genterapi, vilket kommer att göra det möjligt för en person att tjäna som sin egen donator för benmärgstransplantation.

Genetisk rådgivning är också allt mer populärt. Par som bär skäracelldraget eller som har sicklecellanemi kan rådgöra med en kurator för att lära sig mer om riskerna för deras barn.

Tills det finns en allmänt tillgänglig botemedel för sicklecellanemi, kan patienterna ha möjlighet att kontrollera sina symptom genom att anta en hälsosam livsstil:

  • Äta hälsosamt.
  • Bo väl hydrerad.
  • Undvik överansträngning.
  • Var noga med att klä sig varmt i kalla miljöer.
  • Få en årlig influensa skott.

Kontrollera med din läkare för andra åtgärder du kan vidta för att bättre hantera din sjukdom och att förhindra komplikationer.