Denna tidiga, icke-invasiv alternativ kan vara spännande nyheter för föräldrar bekymrade över genetiska sjukdomar.
Vad det skärmar för: nackuppklarning screening, eller NT screening, är en ultraljudsundersökning. Den skärmar för Downs syndrom (trisomi 21, vilket innebär en extra kopia av kromosom 21) och andra sjukdomar som orsakas av extra kopior av kromosomer (trisomi 13, trisomi 18), samt medfödda hjärtfel.
Foster som har en extra kromosom kan ha mer vätska vid basen av halsen - en plats som kallas nuchal gånger - och detta kan göra sina halsar större. Denna vätska kan mätas på ett sonogram under veckorna 11 och 14 då basen av halsen är fortfarande öppet. Timing är viktigt, eftersom det nuchal vecket blir mindre transparent som ditt barn växer. NT mätningar är inte avgörande, så screeningen kan inte säga säkert om ditt barn har en kromosomavvikelse, men det kan kombineras med andra data (från blodprover och från befolkningsstudier) för att ge en statistik om sannolikheten för sådan störning. Denna information kan vara till hjälp för föräldrar som försöker att besluta om att ha mer invasive genetiska tester, såsom fostervattensprov eller CVS.
Vem det är för: NT screening är tillgänglig för någon gravid kvinna. Det kan vara särskilt användbart för äldre mammor-to-be som löper större risk för att få ett barn med en kromosomavvikelse, och som kan vara tveksamma till mer invasive genetisk testning, liksom CVS och fostervattensprov, på grund av den ökade risken i samband med missfall med dem. Andra troliga kandidater för NT screening är mödrar med en historia av problem under tidigare graviditeter eller hereditet för kromosomrubbningar. Noggrannheten av testet är emellertid beroende på skickligheten hos den sonografen utföra den och känsligheten av utrustningen. Europeiska College of Gynekologer och obstetriker rekommenderar att NT screening endast utföras vid specialiserade centra, så prata med din läkare, och / eller göra en del efterforskningar för att se om det är tillgängligt i ditt område.
Hur det är gjort: nackuppklarning screening görs under en ultraljudsundersökning. Ultraljudsundersökaren kommer först flytta givaren över magen för att mäta ditt barn från hjässa till rumpa att se till att fostrets ålder är korrekt. Då han eller hon kommer att lokalisera och mäta nuchal gånger (om du har tur ditt barn kommer att samarbeta genom att flytta in i ett läge där mätningen blir lätt).
När det är gjort: SinceNT screening måste göras mellan vecka 11 och 14, är en exakt tidpunkt för befruktning viktigt för ett korrekt resultat. (En nyligen genomförd studie fann att NT skannar gjort under vecka 11 var den mest korrekta av alla eftersom luckan är mest genomskinlig då.)
Ytterligare tester: NT screening kan kombineras med blodprov för mer definitiva resultat. Till exempel mäter din första trimestern blodprov gratis beta-hCG (en viss typ av humant koriongonadotropin hormon) och en zink-byggnad graviditet protein som kallas PAPP-A (pregnancy associerade plasmaprotein A). Låga nivåer av PAPP-A tidigt i graviditeten indikerar ökad risk för genetiska avvikelser, hjärtproblem och för tidig födelse. Resultaten av dessa två blodprover plus NT screening, känd som den första kombinerade trimestern screening, kan kombineras till ett nummer som representerar sannolikheten att få ett barn med en genetisk avvikelse.
Resultaten av en NT-skärmen kan också kombineras med en andra trimestern blodprov som kallas quad skärmen, som testar för fyra helt olika markörer som är närvarande i det maternella blodet. Återigen, kan alla resultaten föras in en formel, vilket ger dig en statistik. Detta alternativ kallas helt integrerad skärm. Eller du kan få resultaten av den första trimestern skärm och quad skärmen separat (detta kallas stegvis sekventiell screening).
Risker: Till skillnad från mer invasive genetiska tester, det finns inga ökade risker för missfall för NT-skärmen (eller medföljande första och andra trimestern blodprover). Det största problemet kan vara ångest som de kan provocera. Falska positiva är vanliga. Så är falskt negativa. Men försök att hålla det i perspektiv: Oddsen för att ha ett helt friskt barn är överväldigande till din fördel. NT-skärmen är bäst tänkt som ett verktyg för beslutsfattandet. Innan du bestämmer dig för om du vill ha detta förfarande, tala med din läkare om genetisk rådgivning för att hjälpa dig att avgöra vilka genetiska tester är rätt för dig.