Graviditet över 35 år

Vid 35 års ålder, har en gravid kvinna en mycket god chans att leverera ett normalt, friskt barn. Men "hög ålder", vilket i graviditeten betyder över 35 år, inte sätta barnet löper ökad risk för genetiska defekter.

"Kvinnor i alla åldrar riskerar att få barn med genetiska avvikelser," säger hög risk graviditet specialist Harish M. Sehdev, MD, docent i obstetrik och gynekologi vid University of Pennsylvania School of Medicine och vice ordförande i Pennsylvania Hospital Institutionen för obstetrik och gynekologi, både i Philadelphia. "[Men] som en kvinna blir äldre, går risken för barnet att ha ett onormalt antal kromosomer upp."

Om du är gravid och över 35 år, din läkare sannolikt kommer att hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Denna professionella är speciellt utbildade för att bedöma om ditt ofödda barn är i riskzonen för ärftliga problem vid födseln och efteråt, och förklara de olika genetiska tester som kan ge dig en mer rättvisande bild av dessa risker.

Genetisk testning: icke-invasiv vs invasiva tester

Genetisk screening test ger resultat som indikerar möjligheten av ett problem. Den vanligaste screeningtest är blodprover och de använder ultraljud - en handhållen diagnostiskt verktyg rullas över din mage och genom ljudvågor, är bilder av ditt barn projiceras på en skärm. Dessa betraktas som icke-invasiva tester eftersom de inte "invadera" eller sond inne i livmodern och därför utgör liten eller ingen risk.

Blodprover är särskilt användbara. Ditt blod bär vissa celler från fostret och din fostersäcken. Även om inte lika definitiv som invasiva tester, resultaten från viktiga blodprover, i kombination med din etniska bakgrund, ålder, hereditet, och, i vissa fall, resultatet av ett ultraljud, kan hjälpa till att avgöra sannolikheten för vissa sjukdomar.

Om att sannolikheten är hög, kanske du bli ombedd att upprepa testet eller överväga en av de mer invasiva (och mer övertygande) diagnostiska tester. Om det är lågt, kan screeningen vara det enda du behöver.

Invasiva tester som fostervattensprov och moderkaksprov, anses diagnostik - de ger den mest exakta diagnosen, inom ca en 1 procent felmarginal. Men eftersom de tar cellprover från din fostersäcken eller moderkakan, utgör de en liten risk för missfall.

Genetisk testning: i den första trimestern av graviditeten

Den vanligaste genetiska testmetoder i första trimestern är:

• Första trimestern skärmen. Detta test involverar både ett blodprov och ett ultraljud. Spelas på 11 till 13 veckor, mäter blodprov två graviditetshormoner, humant koriongonadotropin (hCG) och graviditet-associerad plasmaprotein A (PAPP-A). Om någon är för hög eller för låg, kan det tyda på en ökad risk för en abnormitet. Det ultraljud, så kallad nackuppklarning skärm, mäter vätskan i baksidan av ditt barns hals, vilket kan ökas med Downs syndrom, vissa andra kromosomavvikelser, och vissa hjärtsjukdomar. Testresultaten kommer att kombineras med faktorer såsom din ålder och etnicitet för att ge en övergripande riskfaktor för att hjälpa dig att avgöra om du behöver tänka på en mer invasiv och avgörande testet, som moderkaksprov eller fostervattensprov. Dess noggrannhet är över 80 procent med uppskattningsvis 5 procent falskt positiva av vissa rapporter kommer säga 5 procent av positiva test visar sig vara felaktiga.
• Moderkaksprov. Detta diagnostiska test administreras vid 10 och 13 veckor, en månad eller så tidigare än fostervattensprov. En tunn nål förs in genom antingen livmoderhalsen eller bukväggen och in i moderkakan för att extrahera celler. Dessa celler kommer att testas för kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom, och genetiska sjukdomar, till exempel cystisk fibros. Resultaten har en noggrannhet på 98 till 99 procent, med en 1 procents chans ett falskt positivt, och finns i en till sju dagar. Chansen för missfall är 1 på 100 till 1 på 200.

Genetisk testning: i andra trimestern av graviditeten

Den vanligaste genetiska testmetoder i andra trimestern är:

• Maternellt serum alfa-fetoprotein screening (MSAFP). Detta är en enkel, icke-invasiv screening test av blodet, vanligen vid 16 till 18 veckor, som undersöker nivåerna av alfa-fetoprotein, ett protein som barnet producerar. Resultaten av detta test, kombinerat med din ålder och etnicitet, kommer att förse dig med din riskfaktor för vissa frågor som ryggmärgsbråck, du kan sedan bestämma om att ha en mer avgörande test. Resultaten finns i en till två veckor. Alla kvinnor är i allmänhet erbjuds MSAFP.
• Quad skärmen. Spelas på 16 till 18 veckor, ser detta blodtest på fyra komponenter i blodet, samma alfa-fetoprotein mätt med sig i MSAFP, hormonerna östriol och hCG (humant koriongonadotropin) och inhibin-A, en protein som produceras av placentan och äggstockarna. En hög nivå av AFP kan tyda på en neuralrör. En låg AFP, kombinerat med onormala hormonnivåer, kan tyda på kromosomavvikelser. I kombination med andra riskfaktorer, kommer detta screeningtest att avgöra din totala risk och om ytterligare testning är motiverad. Resultat finns tillgängliga inom ett par dagar. Noggrannhet är 80 procent med en falsk positiv hastighet av 5 procent. I områden där det quad inte är tillgänglig, kan du kanske få det tredubbla testet skärmen blod, vilket inte inkluderar inhibin-En mätning.
• Detaljerad ultraljud. Vanligen vid 18 veckor eller senare, kan denna ultraljudsundersökning leta efter strukturella missbildningar såsom hjärtaabnormalities Som en uppföljning av resultat blodprov.
• vAmniocentesis. Detta diagnostiska test utförs vanligtvis mellan 14 och 20 veckor. Med ultraljud som guide, kommer läkaren att använda en lång, tunn nål för att dra ett flytande prov från fostersäcken, som innehåller celler skjul av fostret. Detta test upptäcker kromosomavvikelser och neuralrörsdefekter med 98 till 99 procent noggrannhet. Den missfall varierar från 1 på 200 till 1 på 400 eller lägre. Testresultaten finns tillgängliga på mindre än två veckor.

Genetisk testning är ett individuellt beslut. Medan vissa par kanske inte är intresserade av någon testning eftersom resultaten inte kommer att ändra sitt beslut att göra sina barn till sikt, andra vill veta så mycket de kan, antingen för att vara förberedd känslomässigt och satte stöd på plats för en särskilda behov barnet, eller att vidta åtgärder för att avsluta graviditeten.

"Jag berättar alltid par, oavsett hur gamla de är, att de måste räkna ut vilken kategori de passar in," säger Dr Sehdev. "Vi lämnar det till varje par att bestämma vad de vill."