Evb

Genetiska och blodprov för celiaki

Genetisk testning berättar om celiaki är en möjlighet, och blodprover leta efter vissa antikroppar som tecken på aktiv sjukdom.

Genetisk testning (ett blodprov eller kindbomullstopp att kontrollera förekomsten av vissa gener) och serologisk testning (ett blodprov för att leta efter vissa antikroppar) båda används för att diagnostisera celiaki.

Serologisk testning för celiaki: hur fungerar det?

Ett serologiskt test utförs på någon att leta efter förekomst av aktiv celiaki. För ett serologiskt test kommer din läkare eller läkaren ta ett blodprov som ett labb analyserar för förekomsten av vissa antikroppar. Normalt producerar ditt immunförsvar antikroppar som skyddar dig från sjukdom. Men i celiaki, reagerar immunförsvaret inte farliga inkräktare som bakterier och virus, men istället för gluten (vissa proteiner som finns i vete, korn och andra korn) i den mat du äter. Flera typer av serologiska tester kan användas för att diagnostisera ditt celiaki.

  • Anti-vävnadstransglutaminas: Detta test, även känd som tTG, eller den tTG-IgA, är det mest känsliga testet tillgängliga. En nackdel är att närvaron av vissa andra förhållanden kan orsaka ett falskt positivt på denna typ av test.
  • Anti-endomysial antikropp (EMA)-testet: Medan mindre känslig än tTG test, är EMA-testet mer specifika för celiaki. EMA kan användas som ett uppföljande test för människor som har förutsättningar är kända för att ge ett falskt positivt på TTG.
  • Total serum IgA: Din läkare kan beställa detta blodprov, men det gör inte direkt diagnostisera celiaki, utan avslöjar detta test om du har brist på en antikropp som kallas immunoglobulin A. Om du har ont om denna antikropp, varken TTG eller EMA kommer att ge en korrekt testresultat. Detta test kan också ge värdefull information om hur ditt immunförsvar i allmänhet fungerar.

Begränsningar av serologisk testning för celiaki

Serologiska testmetoder är bara effektiv hos människor som har regelbundet äter gluten-innehållande livsmedel. Så om en person har slutat äta gluten-innehållande livsmedel, såsom bröd, flingor och pasta, eftersom de misstänker att de kan ha celiaki, kan de sluta med ett falskt negativt serologiskt test. "Om blodprov kommer tillbaka negativa, men du fortfarande har symtom, se en GI (gastroenterolog), en biopsi [intestinal] kan vara i sin ordning, trots den negativa blod arbete," säger Carol Shilson, verkställande direktör för University of Chicago Celiaki Center. Å andra sidan, innebär en positiv TTG eller EMA testet inte att en person som definitivt har glutenintolerans - endast en intestinal biopsi kan bevisa det - men det är definitivt tyder på diagnos i en symptomatisk person.

Genetisk testning för celiaki: vem ska testas?

"Serologisk testning är screeningen. Genetisk testning enbart sker i ovanliga och komplicerade förhållanden, där det finns diagnostiska osäkerhet för en eller annan anledning, "förklarar Arthur DeCross, MD, biträdande professor i medicin och chef för gastroenterologi stipendieprogram vid University of Rochester Medical Center i New York.

"Vanligtvis den största orsaken [till genetiska test] är att patienten lägger sig på en glutenfri diet innan det blir ordentligt testade. Detta är ett stort misstag, "säger Dr DeCross, notera att en glutenfri diet kan äventyra resultaten av andra screeningmetoder som serologisk testning och endoskopisk biopsi.

"Detta (genetiska) test är bra för att utesluta sjukdom, särskilt i första gradens släktingar till någon som är biopsi-diagnosen," förklarar Shilson. "För förstgradssläktingar (förälder, barn eller syskon), 1 i 22 har celiaki, ofta utan symtom. "

Av denna anledning kan det genetiska testet utföras på nära släktingar till någon med celiaki. Om det genetiska testet är negativt, då föräldrar, barn eller syskon till en celiaki patienten inte kommer att behöva följas för resten av sina liv för att söka efter sjukdomens utveckling. Om däremot, har en nära släkting ett positivt genetiskt test, han förmodligen kommer att fortsätta att screenas för celiaki med serologisk testning med jämna mellanrum så att den kan fångas tidigt, om det inte utvecklas.

Genetisk testning för celiaki: för-och nackdelar

Den genetiskt test är korrekt, men den information som den kan ge är begränsad. "The gentest, utförs på ett pålitligt labb, är mycket exakt," Shilson säger. Och gentest inte kan äventyras av miljöfaktorer som kost, vilket kan påverka resultatet av ditt blod arbete och biopsi prov.

Positiva resultat är inte en definitiv diagnos, de bara signalera att potentialen för celiaki föreligger. "Genetisk testning inte kan bevisa att du har celiaki, men i många fall kan det i huvudsak bevisa att du inte är i riskzonen för att få det", säger DeCross.

Genetiska tester och blodprov serologic kan ge läkarna information om en patients risk för celiaki, och kan hjälpa dem att avgöra om ytterligare tester, t.ex. en biopsi, är nödvändig. Med rätt diagnos, kan någon som har symtom som tyder på celiaki få svar för att hantera sitt tillstånd.